典型的結(jié)節(jié)硬化癥病例，如同教科書的模板，值得與大家分享。

結(jié)節(jié)性硬化（TS）是一種遺傳性系統(tǒng)性疾病，伴有明顯的皮膚、臟器和中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）表現(xiàn)。多數(shù)病變?yōu)殄e構(gòu)瘤，其生長緩慢，由排列紊亂的細(xì)胞構(gòu)成。可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎臟等多器官受累，臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。TS為常染色體顯性遺傳，沒有種族和性別差異。發(fā)病率約為1/6000活嬰。

CT和MR檢查可證實一些特征性的表現(xiàn)：如多發(fā)室管膜下結(jié)節(jié)（特別是鈣化）和皮質(zhì)“結(jié)節(jié)”（CT表現(xiàn)為低密度，MR掃描T2加權(quán)像為高信號）。

結(jié)節(jié)性硬化癥常見表現(xiàn)

大腦－皮層結(jié)節(jié)；室管膜下結(jié)節(jié)（蠟燭滴）；巨腦室（先天性或梗阻性）；復(fù)發(fā)神經(jīng)膠質(zhì)畸形；室管膜下巨細(xì)胞星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤；癲癇；嬰兒痙攣（高度節(jié)律失常）；智力障礙。

眼睛－視網(wǎng)膜錯構(gòu)瘤（van der Hoeve錯構(gòu)瘤）

皮膚－（面部）血管纖維瘤；指（趾）甲纖維瘤；亞黑色素沉著斑（灰葉斑）；鯊革斑（表皮下纖維瘤）；纖維性額部斑塊

心臟－心臟橫紋肌瘤

腎臟－多發(fā)血管平滑肌脂肪瘤；多發(fā)囊腫

肺－淋巴管肌瘤病；“蜂窩肺”；氣胸

骨－骨島（硬化的顱骨斑塊）；“囊狀”骨透光區(qū)（小管狀骨——手，等等）

下面系列圖片是患者和其母親的CT及MR圖例；我們通過圖例的方式與大家一起學(xué)習(xí)。

放射科　易秀云